31.5.16

I geni che controllano la forma del naso

La forma del naso è una delle caratteristiche anatomiche del viso che più variano da un individuo a un altro. Questa variabilità è controllata da quattro geni, secondo i risultati di uno studio pubblicato su “Nature Communications” da ricercatori dell'Università della California a Livermore. Il risultato contribuisce a una migliore comprensione dell'evoluzione del viso umano e potrebbe trovare applicazione nelle tecnologie a DNA in grado di ricostruire l'identikit di un individuo sulla base del suo profilo genetico.
Gli autori hanno raccolto e analizzato campioni di DNA di 6630 volontari in Brasile, Colombia, Cile, Messico e Perù: si trattava per la metà di soggetti di origine europea, per il 45 per cento nativi americani e per il restante 5 per cento soggetti di origine africana. Hanno poi valutato 14 differenti caratteristiche facciali ed effettuato un'analisi sull'intero genoma per trovare la correlazione tra varianti genetiche e varianti somatiche.
Sono stati identificati cinque geni che rivestono un ruolo nel controllare la forma di specifiche caratteristiche facciali: GLI3, DCHS2 e PAX1 sono geni coinvolti nella crescita delle cartilagini: GLI3 e PAX1 controllano la larghezza delle narici e DCHS2 quanto è appuntito il naso; RUNX2 influenza la crescita delle ossa nasali, il gene EDAR è coinvolto nella protrusione del mento.
“Sono pochi gli studi che si sono concentrati sullo sviluppo delle caratteristiche facciali e quelli esistenti riguardavano solo le popolazioni europee, che mostrano minore variabilità somatica rispetto al gruppo che abbiamo studiato noi”, ha spiegato Kaustubh Adhikari, primo autore dello studio. “Quelli che abbiamo scoperto sono specifici geni che influiscono su forma e dimensioni delle caratteristiche individuali, il che non era mai stato osservato prima”.
Scoprire il ruolo di ciascun gene, secondo i ricercatori, è importante anche in una prospettiva evoluzionistica. Le caratteristiche del viso sono influenzate dall'ambiente: il naso è importante per la regolazione della temperatura corporea e dell'umidità dell'aria respirata, quindi può avere differenti forme nei climi caldi e in quelli climi freddi. Come scoperto da precedenti studi, i geni GLI3, DCHS2 e RUNX2 mostrano i segni di una recente evoluzione negli esseri umani moderni rispetto all'uomo di Neanderthal e all'uomo di Denisova.
“Per molto tempo si è ipotizzato che la forma del naso potesse riflettere l'ambiente in cui si sono evoluti gli esseri umani: per esempio il naso relativamente più stretto degli europei potrebbe essere il risultato dell'adattamento a un clima freddo e secco", ha concluso Andrés Ruiz-Linares, che ha guidato lo studio. "Identificare i geni che influenzano la forma del naso può anche aiutare a capire la connessione tra disturbi genetici e anomalie facciali”.


Dalla Newletter de “Le Scienze” - Wikimedia Commons, 20 maggio 2016

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